Диагностика

Железо сыворотки крови – повышенный уровень определяется у большинства, но не у всех больных, может значительно колебаться в течение дня. В связи с этим данный показатель не может быть критерием при постановке диагноза.

Насыщение трансферрина железом (НТЖ) — это расчетная величина, определяемая как отношение между уровнем железа сыворотки крови и общей железосвязывающей способностью сыворотки. Чувствительность этого показателя превышает 90% при гемохроматозе, сопровождающемся клиническими проявлениями. НТЖ следует определять у пациентов молодого возраста, когда еще отсутствуют другие признаки перегрузки железом, возможно использовать в качестве одного из скрининговых методов.

Сывороточный ферритин – его уровень в крови имеет четкую связь с запасами железа в организме (норма до 1000 мкг/л). При этом необходимо учитывать, что содержание ферритина может увеличиваться при развитии воспаления (показатель острой фазы) и при гистиоцитарных опухолях.

В основе диагноза НГХ лежит генетическое исследование.

Рекомендации: Всем лицам с НТЖ более 45% следует проводить исследование мутаций гена HFE даже в отсутствие симптомов ГХ (А). Всех больных с симптомами хронического заболевания печени (даже при наличии других причин болезни) следует обследовать для исключения НГХ (1В). Всем ближайшим родственникам больного наследственным гемохроматозом следует проводить скрининг, который должен включать определение насыщения трансферрина железом, ферритина сыворотки, а при повышенных уровнях этих показателей – изучение генетических маркеров болезни (1А).

Существует ряд диагностических методов, которые широко применялись ранее, но в последние годы утратили свое значение в связи с появлением возможности генетического тестирования.

Железо, удаленное путем венесекции – лечебно-диагностическая процедура для пациентов с признаками значительной перегрузки железом. Отсутствие изменений содержания гемоглобина при венесекции используется как косвенный признак гемохроматоза. Удаление 500 мл крови еженедельно (0,25 г железа) переносится больными хорошо, многие годы у них практически не развивается анемия. Если после 5-6 венесекций содержание гемоглобина падает до 10 г/дл, то у данного пациента имеется умеренная перегрузка железом, и диагноз наследственного гемохроматоза маловероятен. Эта методика мало приложима к пациентам молодого возраста, у которых признаки перегрузки железом незначительные.

Метод полезен при неочевидном диагнозе НГХ, для исключения вторичных причин избыточного накопления железа в печени, например, при злоупотреблении алкоголем.

Биопсия печени – долгое время являлась «золотым» стандартом при постановке диагноза наследственного гемохроматоза. На сегодняшний день биопсия печени имеет большее практическое значение в уточнении стадии болезни печени, чем при постановке диагноза. Фиброэластометрия не всегда позволяет корректно оценить выраженность фиброза у больных с НГХ, в связи с влиянием железа на плотность печени, длительно существующее значительное накопление фиброза без дольковой перестройки, отсутствия корректной валидации шкал фиброэластометрии для НГХ.

Печеночный «железный индекс» – отношение между печеночной «железной концентрацией» и возрастом больного в годах (в норме не выше 1,9). Впервые его использовал Bassett и соавт. для дифференциальной диагностики наследственного гемохроматоза и алкогольного сидероза печени. Концентрацию железа в печени можно определить с помощью спектрофотометрического исследования ее биоптатов, нормой для печеночной «железной концентрации» считается 0-35 моль/г (‹2000 мкг/г). Печеночный «железный индекс» сложно использовать как диагностический критерий гемохроматоза, так как его чувствительность при выявлении наследственного гемохроматоза 91%. Данный индекс имеет диагностическую значимость когда получен отрицательный результат при генетическом исследовании, а клиническая картина заболевания напоминает наследственный гемохроматоз.