Целью лечения наследственного гемохроматоза является предотвращение или обратное развитие повреждений органов, связанных с избыточным накоплением железа. Эта цель может быть достигнута только при раннем установлении диагноза. Сахарный диабет и цирроз печени являются потенциально необратимыми состояниями, и их течение не улучшается на фоне извлечения избытка железа, но прогрессирование может быть предотвращено. После формирования цирроза ожидаемая продолжительность жизни больных снижается, а риск развития гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. В то же время, фиброз печени может быть обратим, и ожидаемая продолжительность жизни больных, которым лечение было начато до формирования цирроза, не отличается от средней для популяции.

Главным путем удаления избытка железа из организма остается кровопускание (извлечение крови). В зарубежной литературе используются термины «флеботомия», «венесекция». Большинство больных гемохроматозом, как и здоровые доноры, удовлетворительно переносят извлечение 500 мл крови 1 раз в неделю (при этом удаляется 250 мг железа). В начале лечения и при хорошей переносимости можно проводить эти процедуры 2 раза в неделю. При каждом извлечении крови необходимо исследовать показатели гематокрита, а содержание ферритина – не реже 1 раза в 3 месяца. Еженедельные сеансы извлечения крови следует продолжать до достижения легкого дефицита железа (умеренной анемии, снижения насыщения трансферрина железом до 30%, снижения ферритина сыворотки до 25 — 50 нг/мл). Некоторые врачи рекомендуют продолжать кровопускания до достижения более низких показателей (насыщение трансферрина менее 10%, концентрация ферритина менее 10нг/мл). В зависимости от исходных запасов железа может потребоваться 1-2 года лечения в указанном режиме. После достижения умеренного дефицита железа требуется пожизненная терапия, режим которой подбирается индивидуально (до 4-х сеансов извлечения крови в год), ориентируясь на показатели обмена железа, которые следует поддерживать в указанных выше пределах.

Использование хелаторов (дефероксамина мезилат) играет менее важную роль при лечении наследственного гемохроматоза, чем кровопускания. Их применение позволяет удалять значительно меньшие количества железа (не более 100 мг в неделю). Дефероксамин или Деферазирокс следует назначать больным с тяжелой кардиомиопатией и нарушениями ритма сердца. В этой группе больных сочетанное лечение извлечениями крови и хелаторами позволяет ускорить удаление избытков железа из организма.

Наиболее рациональным является использование хелаторов у больных с вторичным гемохроматозом при анемиях, когда кровопускания противопоказаны. Дефероксамин связывает ионы железа, формируя деферриоксамин, который выделяется с мочой (на 60-70%) и желчью (30-40%). Это не позволяет ориентироваться в подборе дозы препарата на суточную экскрецию с мочой. Кроме того, препарат желательно вводить внутривенно или подкожно непрерывно в течение суток (или, по крайней мере, в течение 10-12 часов) для повышения его эффективности. Доза составляет 50 мг/кг/сутки. При необходимости доза дефероксамина может быть увеличена до 16 г в течение 24 часов внутривенно.

Препарат обычно хорошо переносится. Возможно развитие воспалительных реакций в местах подкожных вливаний, появление которых зависит от концентрации вводимого препарата. При уменьшении общих запасов железа на фоне лечения дефероксамином были описаны развитие катаракты, ототоксичность и поражения сетчатки глаза. Эти проявления обычно уменьшаются при отмене препарата или снижении дозы. Были описаны анафилактические реакции при внутривенном и внутримышечном введении препарата.

Аскорбиновая кислота усиливает действие дефероксамина, но вместе с тем, повышает риск развития кардиотоксических проявлений болезни и увеличивает всасывание железа в кишечнике. Таким образом, назначение витамина C следует начинать только после стабилизации состояния сердца (если оно вовлечено в число страдающих органов) и назначать больным, которым проводится лечение дефероксамином, не более 200 мг/сутки натощак. Деферазирокс применяется внутрь натощак (за 30 мин до еды), 1 раз в сутки приблизительно в одно и тоже время. Начальная доза — 20 мг/кг/сут. У пациентов с хорошим клиническим эффектом на фоне лечения дефероксамином начальная доза препарата должна составлять 1/2 от ранее применяемой дозы дефероксамина. Коррекция дозы осуществляется каждые 3–6 мес (под контролем уровня ферритина сыворотки) ступенчато, по 5–10 мг/кг. Если концентрации ферритина сыворотки остается существенно ниже 500 мкг/л, рекомендуется прекратить лечение препаратом. Таблетки помещают в стакан с водой или апельсиновым или яблочным соком (100–200 мл) и размешивают до получения однородной суспензии. Приготовленную суспензию принимают внутрь, после чего к ее остаткам в стакане добавляют небольшое количество воды или сока, перемешивают и выпивают.