Распространенность мутации С282Y в европеоидной популяции чрезвычайно высока: 10-15% в странах Северной Европы; 9,5% — среди белого населения США. Тем не менее, практические врачи достаточно редко устанавливают диагноз Наследственного гемохроматоза, сопровождающегося клиническими проявлениями. До настоящего времени считалось, что пенетрантность данной мутации не превышает 1%. Др. Melzer с соавт. изучили более 450.000 проб, содержащихся в биобанке Великобритании: 0,6% оказались гомозиготными, и 14,3% — гетерозиготными носителями С282Y. Среди гомозиготных носителей при первом заборе крови наследственный гемохроматоз был диагностирован в 7,3% случаев (против 0,02% случаев заболевания среди лиц, у которых эта мутация отсутствовала). При продолжении наблюдения диагноз гемохроматоза был установлен в 15,1% случаев. Причем у мужчин проявления болезни наблюдались в 21,7% случаев, тогда как у женщин –только в 9,8% (по понятным причинам, связанным с физиологическими потерями крови).
Даже среди гетерозиготных носителей С282Y проявления гемохроматоза наблюдались в 5,7 раз чаще, чем в среди лиц без данной мутации. Частота клинических проявлений гемохроматоза у гетерозигот сразу в двух локусах (С282Y и H63D) была выше, чем в основной популяции в 33 раза.
Данные ученых из Великобритании не должны позволять расслабляться российским врачам. Мы не имеем такой прекрасной статистики, но, предположительно, распространенность носительства мутаций, ответственных за развитие клинических проявлений наследственного гемохроматоза, в российской популяции сопоставима с европейской и североамериканской. Часто плохое знание врачами клинических проявлений болезни не позволяет своевременно начать простую и эффективную терапию остеоартроза, сахарного диабета, болезни печени.
BMJ 2019; 364:k5222
Автор: В. Е. Сюткин, д.м.н., профессор кафедры хирургии с курсами онкологии, анестезиологии и реаниматологии, эндоскопии, хирургической патологии, клинической трансплантологии и органного донорства ИППО ФГБУ «ГНЦ РФ – ФМБЦ им. А.И. Бурназяна», в.н.с. Московского Центра трансплантации печени НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского
8 февраля 2019