Клиническая картина

Недостаточность α1-антитрипсина может манифестировать в разном возрасте поражением одного или нескольких органов с вариабельной тяжестью течения. Последнее, помимо собственно генетического дефекта, вероятно, обусловлено также различными экзогенными факторами.

Поражение печени может проявляться: холестазом новорожденных, бессимптомным повышением активности трансаминаз, хроническим персистирующим гепатитом, хроническим гепатитом с исходом в цирроз печени. Предполагается также роль α1-антитрипсиновой недостаточности в ускоренном прогрессировании хронических вирусных гепатитов. Поражения других органов представлены прогрессирующей эмфиземой легких, мембранозно-пролиферативным гломерулонефритом, хроническим панкреатитом.