Диагноз НГХ основывается на:

  • клинических симптомах (см. выше);
  • показателях обмена железа в сыворотке крови  (повышенные уровни сывороточного железа, ферритина, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки);
  • повышенной экскреции железа с мочой, в т.ч. положительной десфераловой пробы (экскреция железа более 5-10 мг в сутки);
  • характерной гистологической картине ткани печени (окраска на железо по Перлсу, определение печеночного индекса железа); 
  • результатах генетического тестирования (выявление мутаций гена HFE). 

Дифференцировать НГХ следует сзаболеваниями, при которых наблюдается вторичный синдром перегрузки железом: гемолитические анемии, множественные гемотрансфузии, АБП, ХГС, поздняя кожная порфирия и некоторые другие.