Этиология и патогенез

БВ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, распространена повсеместно с частотой 30 на 1000 000 населения. Выше частота в регионах, где существуют близкородственные браки. Гетерозиготные носители встречаются 1 на 90 человек.

Мутировавший ген располагается в 13 хромосоме, кодирует синтез катионтранспортирующего Р-тип АТФ-азного протеина. С помощью этого белка осуществляется лизосомальная экскреция меди в желчь, а также встраивание меди в церулоплазмин. Так как абсорбция меди из кишечника у больных БВ не нарушена, то нарушается баланс между ее поступлением и экскрецией. При этом блокируется процесс встраивания меди в церулоплазмин (ЦПЛ), что имеет диагностическое, но не патогенетическое значение.

Медь, являясь коферментом многих реакций, катализирует образование свободных радикалов и запускает процесс перекисного окисления липидов, что ведет к нарушению функции цитоплазматической мембраны и мембран митохондрий, выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования ДНК и белков, снижению содержания антиоксидантов – глутатиона и витамина Е. Продукт перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу.