Холелитиаз, ассоциированный с низким уровнем фосфолипидов (ХАНФ) – редкий генетически детерминированный вариант желчнокаменной болезни (ЖКБ). Эта нозологическая форма изучена недостаточно, хотя ее распространенность, по-видимому, выше предполагавшейся ранее. Результаты наиболее крупного исследования пациентов с ХАНФ включили все случаи заболевания с 2001 по 2016 гг. в 11 французских центрах. В контрольную группу вошли пациенты, перенесшие холецистэктомию по поводу ЖКБ в одном центре в течение года. Для выявления клинических признаков, связанных с ХАНФ, применен логистический регрессионный анализ. Соотношение между зарегистрированными случаями ХАНФ и общим количеством холецистэктомий по поводу ЖКБ использовалось для оценки относительной распространенности заболевания.
В исследование включено 308 случаев ХАНФ, в контрольную группу – 206 пациентов. Доля ХАНФ составляла от 0,5% до 1,9% всех пациентов с клинически манифестной ЖКБ. Типичными для ХАНФ были следующие признаки: возникновение первых симптомов в возрасте младше 40 лет, отсутствие избыточной массы тела, сохранение симптомов после холецистэктомии, холедохолитиаз, внутрипеченочный микро- или макролитиаз, отсутствие анамнестических указаний на холецистит. Аллельные варианты ABCB4, обнаруженные в 46% случаев, были связаны с холедохолитиазом, персистирующим повышением ГГТ и личным либо семейным анамнезом гепатобилиарного рака.
Автор: Буеверов А.О., д.м.н., профессор Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, ведущий научный сотрудник МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского.
24 ноября 2020
Добавить комментарий